Semarang, 27 Februari 2025 – Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro (FK UNDIP) mengadakan seminar dengan berjudul “I Am A MiRAREcle: Rare Disease Day in Semarang”. Acara ini diselenggarakan di Aula drg. Gunawan Wibisono, M. Si. Med, Lantai 5 Laboratorium Sentral FK UNDIP sebagai bagian dari peringatan Rare Disease Awareness Day 2025 yang diperingati setiap tanggal 28 Februari untuk meningkatkan kesadaran dan pemahaman masyarakat tentang penyakit langka yang 80% disebabkan oleh kelainan genetik.
Acara ini menghadirkan berbagai pemangku kepentingan, termasuk berbagai pemangku kepentingan, termasuk Dinas Kesehatan Kota Semarang, Dinas Sosial Provinsi Jawa Tengah, Rumah Sakit Nasional Diponegoro (RSND), Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG), serta komunitas penyintas dan keluarga penyintas rare disease dan kondisi genetik lainnya.
Sambutan oleh Prof. Dr. dr. Tri Indah Winarni, M.Si.Med.,PA
Seminar ini diawali dengan laporan ketua panitia yaitu seorang ahli genetika yaitu Dr.dr. Agustini Utari, M.Si.Med, Sp.A (K). Acara ini resmi dibuka oleh wakil dekan akademik FK UNDIP yaitu dr. Muflihatul Muniroh, M.Si.Med, Ph.D. Acara dihadiri juga oleh President InaSHG yaitu Prof. dr. Gunadi, Ph.D, Sp.BA(K). Acara ini menghadirkan berbagai sesi, yaitu sesi pengantar oleh para ahli genetika dari FK UNDIP dan RSND mengenai tantangan diagnostik (Diagnostic Odyssey) pada penyakit genetik. Prof. Dr. dr. Tri Indah Winarni, M.Si.Med, PA berpesan bahwa sebagian besar rare disease disebabkan oleh variasi atau mutasi genetik. Waktu untuk mendiagnosis rare disease juga cukup lama bahkan bisa menemukan diagnosis pastinya hingga waktu 8 tahun. Selain itu, beliau berpesan juga semoga dengan adanya seminar ini, masyarakat semakin aware tentang pentingnya diagnosis dini serta dukungan yang lebih luas bagi penyintas termasuk dukungan dari Pemerintah yang dirasa belum memadai.
Sambutan Bapak Koko Prabu selaku Ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia
Sesi pengantar oleh Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia berbagi pengalaman tentang perjuangan mereka menghadapi penyakit langka. Bapak Koko Prabu, Ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia mengajak teman teman dengan penyakit genetik lainnya untuk bergabung dalam Komunitas Sindrom Cornelia Indonesia, berani mencari bantuan profesional penyakit langka terutama di Rumah Sakit Nasional Diponegoro (RSND), dan tetap selalu bersyukur kepada Tuhan. Akhir kata, beliau menyampaikan bahwa perbedaan bukan berarti kekurangan. Mari mendukung anak kita untuk mencapai kualitas hidup kedepannya yang terbaik.
 Peserta Seminar peringatan Rare Disease Awareness Day 2025 |
 Peserta Seminar peringatan Rare Disease Awareness Day 2025 |
Interactive Session yaitu diskusi dengan pakar medis terkait akses layanan kesehatan dan dukungan psikososial bagi penyintas penyakit langka. Interactive Session dibawakan oleh tiga pembicara dari penyintas penyakit langka yaitu Ibu Yuktiasih Proborini, Ibu Yeni Endah, dan Adik Keanu Al Kautsar Zeroun Nugraha. Beliau semua menyampaikan seluk beluk perjalanan penyakitnya, stigma sosial, dan dukungan sosial yang mereka dapat dari orang orang di sekitarnya.
Selain meningkatkan pemahaman publik, acara ini juga bertujuan untuk membangun kolaborasi antara institusi baik institusi pendidikan, rumah sakit, pemerintah, dan komunitas penyintas penyakit langka guna mendorong terciptanya kebijakan serta layanan kesehatan yang lebih inklusif dan berkelanjutan pagi penyintas dan keluarganya. Hadirnya lebih dari 100 penyintas penyakit langka di Indonesia dalam acara ini, FK UNDIP berharap Rare Disease Awareness Day ini dapat menjadi momentum untuk meningkatkan kesadaran masyarakat dan memperkuat jaringan dukungan bagi penyintas serta keluarga mereka.
