SEMARANG – Pemanfaatan bioinformatika semakin penting dalam pengelolaan dan interpretasi data biologis berukuran besar, khususnya dalam bidang kedokteran dan penelitian genomik. Hal tersebut menjadi salah satu fokus dalam rangkaian “Ensembl Training Events” yang diselenggarakan oleh Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro (FK UNDIP) dengan menghadirkan Aleena Mushtaq, Senior Ensembl Outreach Officer, sebagai trainer. Kegiatan berlangsung pada 4, 5, dan 7 September 2026 di R. Sidang Senat, lantai 2 Dr. Soewondo Building, FK UNDIP.
Rangkaian pelatihan tersebut mencakup “The Ensembl Data Platform for Clinicians”, “The Ensembl Data Platform Training”, serta “The Ensembl Train the Trainer Workshop”. Kegiatan dirancang untuk memperkenalkan pemanfaatan berbagai sumber daya Ensembl sekaligus meningkatkan pemahaman peserta dalam mengakses, mengeksplorasi, dan menganalisis data genomik untuk kebutuhan klinis maupun penelitian di lingkungan FK UNDIP.
Pada sesi “The Ensembl Data Platform for Clinicians”, peserta diperkenalkan pada Ensembl, sebuah sumber daya genomik yang menyediakan data genom, anotasi gen, variasi genetik, elemen regulasi, serta informasi komparatif genomik. Melalui sesi presentasi dan praktik langsung, peserta diajak memahami bagaimana data genom dapat digunakan untuk memperoleh informasi biologis yang lebih bermakna dalam konteks kedokteran.
Dalam sesi pengantar, Aleena Mushtaq memperkenalkan konsep dasar bioinformatika sebagai bidang yang mengintegrasikan ilmu biologi dan ilmu komputer untuk mengelola, menganalisis, serta menginterpretasikan data biologis dalam jumlah besar. Dalam konteks kedokteran, bioinformatika dapat dimanfaatkan antara lain untuk menganalisis profil genetik, membantu memahami risiko penyakit, mendukung diagnosis, serta mempelajari respons pasien terhadap obat.
Workshop juga membahas peran Ensembl dalam mengubah data sekuens mentah menjadi informasi genomik yang lebih mudah diinterpretasikan melalui proses genomic annotation. Melalui anotasi tersebut, fitur seperti gen, varian, dan regulatory elements dapat dipetakan pada sekuens genom sehingga memberikan konteks biologis terhadap koordinat genomik.
Peserta kemudian diperkenalkan dengan berbagai genome assembly, termasuk GRCh37, GRCh38, telomere-to-telomere (T2T), serta Human Pan-Genome Reference Consortium (HPRC). Pemilihan genome assembly menjadi bagian penting dalam analisis karena koordinat genomik suatu gen atau varian dapat berbeda antara satu assembly dan assembly lainnya.
Dalam praktik menggunakan Ensembl Genome Browser, peserta mempelajari cara memilih spesies dan genome assembly, mencari gen tertentu, serta melihat posisi gen dalam konteks genom. Salah satu contoh yang digunakan adalah gen BRCA2 pada genom manusia GRCh38. Peserta juga mempelajari transcript, exon, intron, regulatory elements, serta berbagai informasi variasi yang dapat ditampilkan melalui Genome Browser.
Selain BRCA2, peserta melakukan latihan menggunakan gen MCM6 untuk memahami orientasi gen dan menentukan gen protein-coding yang berada di posisi downstream. Latihan dilakukan secara interaktif dengan memanfaatkan platform Slido sehingga peserta dapat langsung menguji pemahaman terhadap materi yang disampaikan.
Materi kemudian berlanjut pada pembahasan genetic variation dan variant consequence. Peserta diperkenalkan dengan berbagai jenis varian, seperti single nucleotide variants (SNV), insertion dan deletion (indel), serta structural variants. Workshop juga menjelaskan bagaimana posisi suatu varian dapat menentukan konsekuensi molekulernya, termasuk synonymous, missense, splice, UTR, regulatory, dan intergenic variants.
Dalam sesi berikutnya, peserta diperkenalkan pada Ensembl Variant Effect Predictor (VEP), sebuah perangkat yang dapat digunakan untuk memberikan anotasi dan memprediksi konsekuensi fungsional dari varian hasil analisis sekuensing. Peserta diperlihatkan bagaimana data dalam format VCF, HGVS, maupun format lainnya dapat dimasukkan ke VEP untuk memperoleh informasi mengenai gen dan transcript yang terdampak, konsekuensi varian, frekuensi populasi, informasi protein, clinical significance, hingga publikasi terkait.
VEP juga menyediakan sejumlah opsi analisis tambahan, termasuk prediksi seperti SIFT, PolyPhen, AlphaMissense, REVEL, dan CADD. Dalam workshop ditekankan bahwa skor tersebut merupakan prediksi computational dan bukan bukti eksperimental, sehingga hasil prediksi tetap perlu dipertimbangkan bersama bukti lain dan, apabila diperlukan, divalidasi secara eksperimental.
Pada agenda “The Ensembl Data Platform Training”, peserta memperoleh pemahaman lebih lanjut mengenai pemanfaatan platform Ensembl untuk eksplorasi dan pengelolaan informasi genomik. Untuk analisis dalam jumlah besar, peserta juga diperkenalkan pada akses Ensembl melalui command line dan berbagai plugin yang tersedia. Pendekatan tersebut memberikan fleksibilitas lebih besar dibandingkan penggunaan antarmuka web, terutama ketika menganalisis data genomik dalam skala besar.
Workshop turut menekankan pentingnya konsistensi genome assembly dalam penelitian. Peneliti perlu memastikan bahwa data varian dan dataset lain yang digunakan dalam suatu proyek merujuk pada genome assembly yang sama. Peserta juga diingatkan untuk mencantumkan versi Ensembl yang digunakan ketika hasil analisis dipublikasikan agar penelitian dapat direproduksi menggunakan versi data yang sama.
Saat ini, Ensembl menggunakan sistem release untuk menjaga pembaruan data. Integrated release digunakan sebagai versi yang lebih stabil untuk penelitian jangka panjang dan reproduktibilitas. Dalam workshop tersebut, peserta menggunakan Ensembl integrated release 2026-07.
Sementara itu, agenda “The Ensembl Train the Trainer Workshop” memberikan kesempatan kepada peserta untuk memperdalam pemahaman sekaligus memperoleh bekal dalam menyampaikan kembali materi dan pemanfaatan platform Ensembl kepada pengguna lainnya. Agenda ini menjadi bagian dari upaya memperluas pemanfaatan sumber daya genomik melalui peningkatan kapasitas peserta di FK UNDIP.
Melalui rangkaian Ensembl Training Events, peserta memperoleh pemahaman mengenai pemanfaatan Ensembl sebagai salah satu sumber daya bioinformatika untuk menghubungkan data genomik dengan informasi biologis, termasuk gen, variasi, regulasi, penyakit, dan respons terhadap obat. Materi juga memberikan dasar praktis bagi peserta untuk memanfaatkan genomic browser dan VEP dalam mendukung analisis genomik, khususnya dalam konteks penelitian dan aplikasi klinis di FK UNDIP.
Ensembl menyediakan akses terbuka terhadap berbagai data genomik serta sejumlah fasilitas untuk eksplorasi, analisis, dan akses programatik. Dengan semakin berkembangnya volume data genomik, penguasaan sumber daya bioinformatika seperti Ensembl menjadi salah satu kompetensi yang dapat mendukung penelitian kedokteran berbasis data di FK UNDIP. (Humas FK UNDIP)
